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Monday, September 20, 2021

Un team di ricercatori ha scoperto una variazione genetica che raddoppia il rischio di artrite reumatoide (AR). La mutazione, un polimorfismo di un singolo nucleotide (SNP), è presente in quasi il 28 per cento degli individui che soffrono della malattia ma solo nel 17 per cento della popolazione generale. La scoperta è il risultato di una collaborazione fra gli scienziati del North American Rheumatoid Arthritis Consortium (NARAC), guidato da Peter K. Gregersen del North Shore-Long Island Jewish Research Institute, della Celera Diagnostics e della Genomics Collaborative. Lo studio verrà  pubblicato sul numero di agosto 2004 della rivista “American Journal of Human Genetics”.

Anche se gli scienziati non conoscono ancora l’esatta causa dell’AR, sanno però che si tratta di una malattia autoimmune nella quale il normale sistema immunitario del corpo non funziona in modo appropriato e attacca i propri tessuti sani. Ciò provoca infiammazioni e conseguenti danni alle articolazioni.
Lo SNP associato all’AR si trova in un gene che codifica per un enzima (PTPN22) noto per essere coinvolto nel controllo dell’attivazione delle cellule T immunitarie. In condizioni normali, l’enzima agisce come “regolatore negativo”, disattivando cioè una specifica molecola di segnalazione che a sua volta interrompe le linee di comunicazione e impedisce l’iperattività  delle cellule immunitarie. Se i geni sono mutati, questa regolazione sembra essere inefficace e le cellule T rispondono in maniera esagerata, provocando infiammazioni e danni ai tessuti.

Fonte: Le Scienze.it